Dolar 34,5452
Euro 36,0257
Altın 2.996,76
BİST 9.488,74
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul 19°C
Yağmurlu
İstanbul
19°C
Yağmurlu
Cts 9°C
Paz 11°C
Pts 10°C
Sal 12°C

Bilim insanları binlerce kişiyi etkileyebilecek genetik bir bozukluğu ortaya çıkardı

Bilim insanları binlerce kişiyi etkileyebilecek genetik bir bozukluğu ortaya çıkardı
REKLAM ALANI
12 Temmuz 2024 10:02
23

RNU4-2 genindeki mutasyon ciddi gelişimsel gecikmeyle bağlantılı ve yüzlerce kişiye teşhis konmuş durumda

Çocuklarda ve yetişkinlerde ciddi engellere neden olan genetik bir bozukluk, yeni tanımlanan durumun dünya çapında yüz binlerce insanı etkileyebileceğine inanan araştırmacılar tarafından keşfedildi.

ARA REKLAM ALANI

Bilim insanları, DNA'larını inceledikten ve bozuklukla bağlantılı gende mutasyonlar tespit ettikten sonra Birleşik Krallık, Avrupa ve ABD'de yüzlerce kişiye teşhis koydu. Daha fazla test yapıldıkça çok daha fazlasının bulunması bekleniyor.

Bu durum ciddi gelişim geriliğine neden olur ve teşhis konulanların çoğu konuşamıyor, tüple besleniyor ve nöbet geçiriyor. Bozukluk, büyük çukur kulaklar, dolgun yanaklar ve köşeleri aşağı dönük bir ağız gibi karakteristik yüz özellikleri yaratıyor.

Oxford Üniversitesi Büyük Veri Enstitüsü ve İnsan Genetiği Merkezi'nde doçent olan Nicola Whiffin, "Nörogelişimsel bir bozukluk keşfetmek alışılmadık bir durum değil, ancak bu kadar yaygın bir bozukluk keşfetmek inanılmaz derecede alışılmadık bir durum" dedi. "Bu şaşırtıcı derecede sık görülen bir durum. Bunu neden daha önce görmediğimize dair pek çok soru var."

 

Hibya Haber Ajansı

REKLAM ALANI
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.